Hemofili A och B är ärftliga. Det finns cirka 400 personer med hemofili i Finland och få nya fall diagnostiseras årligen. På grund av nedärvningssättet förekommer hemofili främst hos män och svår hemofili upptäckts vanligtvis i tidig barndom.
Det finns två typer av hemofili, A och B: vid hemofili A är orsaken till koagulationsstörningen en brist eller avsaknad av faktor VIII (faktor åtta, FVIII), medan vid hemofili B är det en brist eller avsaknad av faktor IX (faktor nio, FIX). Sjukdomsbilderna av hemofili A och B är likartade, och sjukdomarna kan endast särskiljas genom laboratorietester.
Det finns mer än 3000 kända genförändringar som orsakar hemofili. Genförändringen påverkar endast genen för koagulationsfaktorn och orsakar eller predisponerar inte för andra sjukdomar. Hemofili kan inte heller överföras eller ”bryta ut” hos syskon som har visat sig vara friska.
Hemofili kan indelas i tre svårighetsgrader (lindrig, medelsvår och svår) baserat på den kliniska bilden och laboratoriefynd. Hemofili A är svår hos cirka 50 %, medan de flesta med hemofili B har en medelsvår eller mild blödningsrubbning. Koagulationsfaktorbristen förblir detsamma under hela livet. Personer i samma familj med hemofili har samma genförändring och samma svårighetsgrad av sjukdomen.
Ärftlig hemofili
Genförändringar som orsakar hemofili nedärvs via X-kromosomen, som är en av de könsbestammande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Genförändringar som finns på X-kromosomen orsaker nästen alltid en symtomatisk sjukdom hos pojkar och män. Kvinnliga bärare av en X-kromosombunden genförändring har vanligtvis en normalt fungerande kopia av genen i sin andra X-kromosom, vilket gör dem till bärare av sjukdomen.
Söner till en man med hemofili är friska, men alla döttrar blir bärare av hemofiligenen. Barn till en kvinnlig bärare har en 50 procents risk att få hemofiligenen, och därmed kan söner utveckla hemofili och döttrar kan vara bärare. Familjer där hemofili förekommer hänvisas till ärftlighetsrådgivning och bärarstatus utreds i tidig vuxenålder eller senast vid planering av graviditet. Nya patienter föds både i kända hemofilifamiljer och som ett resultat av nya genetiska förändringar.
Hemofilins sjukdomsbild
För personer med hemofili är det typiskt att blödningen är långvarig och lätt börjar igen. Blödningen är inte mer kraftfull än vad skadan skulle orsaka utan blödarsjuka, men blödningen vill inte sluta. Vid svår hemofili kan blödningar uppkomma till synes spontant, efter mindre skada eller en blödning kan fortsätta i dagar om den inte behandlas.
Svår hemofili karakteriseras av blödningar i leder och muskler. Utan regelbunden behandling med den koagulationsfaktor som saknas i blodet eller anden medicinska behandling, vil återkommande ledblödningar orsaka bestående artros och muskelatrofi som försämrar funktionen. De första symtomen på ledblödning är stickningar och upphettning inuti leden, samt rörelsebegränsning. När blödningen fortsätter orsakar den svullnad och smärta. Muskelblödningar orsakar smärta, rörelsebegränsning, domningar och som en efterverkan kan muskeln atrofieras. Blödning kan också orsaka tryck i omgivande vävnader, försämra blodcirkulationen och leda till nervkompression. Vilket i sin tur kan leda till cirkulationsrubbningar, domningar och förlamningssymtom.
Mindre blödningar kan ofta hanteras utan läkemedel. Repor, ytliga sår och nålstick slutar vanligtvis att blöda om tryck appliceras på blödningen. Detta för att normala blodplättar, trombocyter, tidigt i koagulationen snabbt bildar en propp på det skadade stället. Blåmärken och mindre mjukdelsblödningar är vanligtvis också begränsade och läks av sig själv. Vid blödningar på slemhinnor, såsom näsblod, spelar blodplättar en viktig roll för koagulering i tillägg till koagulationsfaktorer. Munslemhinnesår kan sippra under lång tid utan behandling. Eftersom kärlsystemet är rikligt i munnen vil rörelser skapad vid mekanisk aktivitet som pratande, ätande och drickande hindra sårläkningen.
Det tredje kännetecknet för hemofili är återupptagenande av blödning, vilket innebär att ett sår eller skada kan börja blöda efter två till tre dagar, även om blödningen först har upphört.
Mer information om sjukdomsbilden av hemofili finns i vår guide.
Behandling av hemofili
Med hjälp av förebyggande behandling med faktorkoncentrat eller anden medicinsk behandling kan svår hemofili bli medelsvår eller mild och blödningsbenägenheten minska. Hos barn är förebyggande behandling med koagulationsfaktorer särskilt viktig för att undvika led- och muskelblödningar som påverkar tillväxten under den känsliga utvecklingsfasen av skelettet.
Återkommande blödningar skadar vävnaden ju oftare de inträffar och ju längre de fortsätter. Därför är det av yttersta vikt att snabbt stoppa blödningen. När blödning eller en situation som orsakar den inträffar, såsom en stukning eller sträckning, måste ersättningsbehandling med faktorkoncentrat påbörjas omedelbart. En skada kräver att behandling med faktorkoncentrat påbörjas även om det inte ännu finns några tecken på blödning. Doseringen bör vara högre än vid vanlig förebyggande behandling och bör pågå några dagar beroende på respons.
Ersättningsterapi utförs genom intravenös administrering av den saknade koagulationsfaktorn. Hos små barn används ofta en subkutan venport så att koagulationsfaktorn kan injiceras i et större blodkärl. Föräldrar och personer som tar hand om barnet kan lära sig att administrera behandlingen. Med stöd kan barn från skolåldern träna på att själva administrera sin behandling. Vuxna administrerar i regel själva sin medicin.
Nya behandlingsmetoder som upptäckts genom grundforskning om blodkoagulation ger en tydlig lättnad i vardagen för personer med hemofili. För hemofili A finns nu en behandlingsform som kan ges subkutant varje, varannan eller var fjärde vecka. Även genterapi har gjort stora framsteg, inom behandling av hemofili. Genom en enda intravenös infusion med en genvektor överförs genen för koagulationsfaktor VII eller IX till levern, varefter levercellerna börjar producera den saknade koagulationsfaktor.
Det rekommenderas att behandling och uppföljning av blödningsrubbningar fokuseras på specialiserade enheter for koagulationsstörningar, där behandling kan koordineras multidisciplinärt. Den nuvarande behandlingsstrategi för hemofili inkluderar individanpasset behandling med faktorkoncentrat baserat på behandlingssvar och hemmaövervakning av sjukdomen, med hjälp av till exempel mobilapplikationer.
Mer information om behandling av hemofili och barnets subkutana venport finns i vår guide.
Duodecims Terveyskirjasto och guiden Verenvuotaudit – Tietopaketti potilaille har använts som textkällor.