Blödningsrubbningar som förekommer mer sällan än hemofili kallas sällsynta blödningsrubbningar. Hemofili A och B tillsammans med von Willebrands sjukdom utgör majoriteten av ärftliga blödningsrubbningar (95–97 %). Brister på andra koagulationsfaktorer (faktor I, II, V, VII, X, XI, XIII) står endast för cirka 3–5 % av blödningsrubbningarna. Blödningssymtom vid dessa är generellt lindrigare än vid hemofili och varierar beroende på specifik koagulationsfaktor brist och patienten. Symtomen står inte heller alltid i direkt korrelation till nivån av koagulationsfaktor.
Sällsynta blödningsrubbningar ärvs recessivt från båda föräldrarna och är inte könsrelaterade. Hos föräldrar kan nivån av en koagulationsfaktor vara lite reducerad, eftersom de också har et kromosom med normalt fungerande gen. Blödarsjuka uppträder hos barn som ärver genförändringen från båda föräldrarna. Det finns dock undantag, och vissa som endast har en gen för blödarsjuka upplever en ökad blödningstendens precis som vissa bärare av hemofili. I samma familj kan det finnas personer som icke bär på blödarsjuka genen och personer som har en eller två kromosomer med genförändring som är relaterat till blödarsjuka.
Faktor I (fibrinogen)-brist
Brist på och/eller funktionell avvikelse av koagulationsfaktor I (faktor et, FI) fibrinogen kan orsaka blödningssymptom. Avvikande struktur på Fibrinogen proteinet kan orsaka ökad blödningsbenägenhet och tendens till blodproppar
Faktor II (protrombin) -brist
Typiska symptom på koagulationsfaktor II (faktor två, FII) protrombin brist är en tendens för hud- och slemhinneblödningar, som till exempel blåmärken, näsblod och kraftig menstruation. Muskel- och ledblödningar kan förekomma. Svårighetsgraden av blödningssymptom korrelerar till mängden av koagulationsfaktor.
Faktor V-brist
Koagulationsfaktor V (faktor fem, FV) är ett enzym som har en viktig roll i bildandet av trombin, ett centralt steg i blodets koagulering. Svårighetsgraden av symptom varierar. Svår faktor V brist är korrelerat till ökad blödningsrisk, som till exempel intrakraniell- och ledblödningar. Andra symptoms inkluderar tendens för hud- och slemhinneblödningar, som till exempel blåmärken, näsblod och kraftig menstruation
Faktor VII-brist
Brist på koagulationsfaktor VII (faktor sju, FVII) är mycket sällsynt, och symtomen kan variera från milda till svåra. Typiska symtom är en tendens till blåmärken, näsblod, kraftig menstruation, tarmblödningar och urinvägsblödningar. I svåra fall (FVII <1%), kan symptom inkludera muskel- och ledblödningar samt intrakraniell blödningar.
Faktor X-brist
Koagulationsfaktor X (faktor tio, FX) är ett livsviktigt protein, och dess fullständiga avsaknad förhindrar fosterutveckling. Symtomen varierar individuellt och är relaterade till nivån av FX. Typiska symtom är näsblod, kraftig menstruation, förlossningsblödningar och blödningar vid operationer och ingrepp. Vid svår FX-brist (FX <1 %) kan det förekomma led- och muskelblödningar samt intrakraniella blödningar.
Faktor XI-brist (C-hemofili)
Symtombilden på typ C hemofili är varierande och blödningssymtom kan vara lindriga, även om nivån av koagulationsfaktor XI (faktor elva, FXI) är mycket låg. Således skiljer sig svår hemofili C signifikant från svår hemofili A och B. Spontana blödningar och ledblödningar är sällsynta och ibland förekommer nästan inga blödningssymtom alls.
Faktor XIII-brist
Koagulationsfaktor XIII (faktor tretton, FXIII) är en fibrinstabiliserande faktor i blodkoaguleringen. Typiska symtom på FXIII brist är navelblödning hos nyfödda, tendens till blåmärken, ledblödningar och ökad risk för hjärnblödning.
Mer information finns i vår guide.
Duodecims Terveyskirjasto och guiden Verenvuotaudit – Tietopaketti potilaille har använts som textkällor.