Von Willebrands sjukdom(vWS) är den vanligaste ärftliga blödningsrubbningen som förekommer hos både kvinnor och män. Vanliga symtom inkluderar slemhinne- och hudblödningar, såsom näsblod och en tendens till blåmärken. Sjukdomen är uppkallad efter den finländska barnläkaren Erik von Willebrand, som i 1926 publicerade en beskrivning av en åländsk familj som led av svåra hud- och slemhinneblödningar.
I Finland har cirka 2000 personer diagnostiserats med vWS. Upp till en procent av världens befolkning har visat sig ha onormala laboratorienivåer av Von Willebrand faktor (vWF), men bara omkring en tiondel av dem har blödningssymtom
Det finns flera typer och svårighetsgrader av vWS men majoriteten av personer har milda symtom. Många har inga symtom i vardagen och i det fallet upptäckas en ökad blödningstendens först efter en olycka eller ett ingrepp. Nyckeln är att hitta de personer med symtom vars livskvalitet skulle kunna förbättras genom en korrekt diagnos och behandling. Med framsynthet kan man också undvika onödiga blödningar i samband med åtgärder.
Sjukdomen orsakas av en brist på eller nedsatt funktionen av vWF. vWF är nödvändig för normal blodkoagulation. När ett blodkärl skadas fäster blodplättarna sig på den skadade platsen vid varandra och bildar en propp. Hos personer med vWS finns det inte tillräckligt vWF som fäster blodplättarna på blodkärlsväggen, eller så fungerar vWF inte korrekt. vWF i blodet fungerar också som bärprotein för koagulationsfaktor VIII, vilken behövs för att stärka proppen. Således bildas den slutliga propp långsammare än normalt och bryts också lättare ned hos personer med vWS.
Ärftlig von Willebrands sjukdom
Sjukdomen ärvs autosomalt, dvs. oberoende av X eller Y könskromosomer, och är därför inte kopplad till kön. De flesta former av vWS är ärftliga, och ett barn kan få vWS om en eller båda föräldrarna har en genförändring som orsakar sjukdomen.
Sjukdomsbild för von Willebrands sjukdom
Det finns tre typer av von Willebrands sjukdom (1, 2 och 3). Svårighetsgraden av symtom beror på sjukdomstypen, Typ 1 lindrig, är den vanligaste formen av vWS.
Vid typ 1 vWS är vWF strukturellt normal, men det produceras för lite av den. Många personer med typ 1 VWS har inga blödningsbesvär förrän de råkar ut för en skada eller en operation. Blödningsbenägenheten vid typ 1 VWS kan variera på grund av olika nivåer av vWF; till exempel i samband med en inflammatorisk sjukdom, användning av p-piller eller graviditet. Typ 1 vWS kan också bli mildare då vWF nivån ökar med åldern.
Vid medelsvår typ 2 vWS kan blödningsbenägenheten vara låg under normala omständigheter. Men utan förberedelser kan et medicinskt ingrepp innebära betydande blödningar. Vid typ 2 vWS är det viktigt att försöka identifiera undergrupp da det har en effekt på behandling. Typ 2A och 2B är de vanligaste undergrupper, i typ 2B är trombocytantalet lägre än normalt. Typ 2M och 2N är ovanliga undergrupper, i typ 2N finns en normal mängd vWF men onormalt lite koagulationsfaktor VIII. Således kan typ 2N-vWS likna mild hemofili A.
Vid svår typ 3 vWS saknas vWF helt, och liksom vid svår hemofili är spontana muskel- och ledblödningar typiska. Typ 3-sjukdomen ärvs recessivt, vilket innebär att genförändringen ärvs från båda föräldrarna, som är symtomfria eller har lindriga symtom. I Finland har cirka 30 finländare svår typ 3 vWS .
Behandling av Von Willebrands sjukdom
När diagnosen är bekräftad rekommenderas behandling och regelbunden uppföljning på en enhet för koagulationsstörning. Korrekt förberedelse vid medicinska ingrepp kräver att vWS är känd redan vid planeringen. Enheten för koagulationsstörningar där patienten har hemvist ska konsulteras.
Läkemedelsbehandling är individanpassat enligt sjukdomens svårighetsgrad, blödningen som ska behandlas och ingreppet som ska utföras. Dessutom bör smärt- och febermediciner som försvagar blodplättarnas funktion, såsom acetylsalicylsyra (aspirin) och antiinflammatoriska läkemedel (ibuprofen, ketoprofen, naproxen osv.) undvikas. Det är också bra att komma ihåg icke-medicinska behandlingsalternativ. En kyldyna kan användas för blåmärken och genom att trycka på såret kan man hjälpa till att stoppa blödningen.
Mer information om von Willebrands sjukdom finns i vår guide och i guideboken ”Kaikki von Willebrandin taudista”
Duodecim Terveyskirjasto och guiden Verenvuotaudit – Tietopaketti potilaille – har använts som textkällor.