Von Willebrandin tauti (vW-tauti) on yleisin perinnöllinen vuototauti, jota esiintyy sekä naisilla että miehillä. Tavallisia oireita ovat limakalvo- ja ihoverenvuodot, kuten nenäverenvuodot ja mustelmataipumus. Tauti on nimetty suomalaisen lääkärin Erik von Willebrandin mukaan, joka julkaisi vuonna 1926 kuvauksen ahvenanmaalaisesta vaikeista iho- ja limakalvoverenvuodoista kärsivästä suvusta.
Suomessa noin 2000 henkilöllä on todettu vW-tauti. Yleisesti jopa prosentilla väestöstä eri puolilla maailmaa on todettu poikkeavia vW-tekijän laboratorioarvoja, mutta vain noin kymmenesosalla heistä on ongelmia aiheuttavia vuoto-oireita.
vW-taudissa on erilaisia tyyppejä ja vaikeusasteita, ja valtaosalla vW-tautia sairastavista tauti on lieväoireinen. Monilla arkielämässä ei esiinny oireita, ja tällöin verenvuototaipumus saatetaan havaita vasta tapaturman tai toimenpiteen jälkeen. Keskeistä on löytää ne oireiset henkilöt, joiden elämänlaatua oikean diagnoosin ja sen myötä hoidon kautta voitaisiin parantaa. Ennakoinnin avulla voidaan myös välttyä tarpeettomilta toimenpidevuodoilta.
Sairauden aiheuttaa vW-tekijän vaje tai toiminnan häiriö. vW-tekijä on välttämätön verihiutaleiden normaalille toiminnalle verenvuodon pysäyttämisessä. Verisuonen vaurioituessa verihiutaleet liimautuvat vauriokohtaan ja tarttuvat toisiinsa muodostaen trombosyyttitulpan. vW-tautia sairastavalla verihiutaleita verisuonen seinämään liimaavaa vW-tekijää on vähän tai se ei toimi kunnolla. VW-tekijä myös suojaa verenkierrossa hyytymistekijää VIII, jota hyytymän vahvistuminen tarvitsee. Näin ollen lopullinen hyytymä muodostuu vW-tautia sairastavalla normaalia hitaammin ja hajoaa helpommin.
Von Willebrandin taudin periytyminen
Sairaus periytyy autosomaalisesti eli X- tai Y-sukupuolikromosomeista riippumattomasti, eikä siten ole sidoksissa sukupuoleen. Useimmat vW-taudin muodot periytyvät vallitsevasti, ja lapsi voi saada vW-taudin, mikäli toisella tai molemmilla vanhemmilla on tautia aiheuttava geenimuutos.
Von Willebrandin taudinkuva
Von Willebrandin tautia on kolmea alatyyppiä (1, 2 ja 3). Oireiden vaikeusaste riippuu taudin tyypistä, joista tyypin 1 lievä vW-tauti on yleisin.
Tyypin 1 vW-taudissa vW-tekijä on rakenteeltaan normaalia, mutta sitä muodostuu liian vähän. Monet saavat merkittäviä oireita vasta altistetilanteissa, tapaturmissa tai toimenpiteiden yhteydessä. Tyypin 1 taudille on tyypillistä vuototaipumuksen vaihtelu, johtuen vW-tekijätason vaihtelusta esimerkiksi tulehdussairauteen, e-pillereiden käyttöön tai raskauteen liittyen. Tyypin 1 vW-tauti voi myös muuttua oireiltaan lievemmäksi vW- tekijätason noustessa ikääntyessä.
Keskivaikeassa tyypin 2 vW-taudissa vuototaipumus voi olla normaalioloissa vähäistä, mutta ilman etukäteisvalmisteluja toimenpiteisiin voi liittyä huomattava vuoto. Tyypin 2 vW-taudissa on tärkeää pyrkiä tunnistamaan taudin alatyyppi, koska sillä on vaikutusta hoidon valintaan. 2B-alatyypissä verihiutalemäärä on normaalia pienempi, kun taas 2N-alatyypissä on normaali vW-tekijäpitoisuus, mutta poikkeavan vähän hyytymistekijää VIII. Siten 2N-tyypin tauti voi muistuttaa lievää A-hemofiliaa.
Vaikeassa tyypin 3 vW-taudissa vW-tekijä puuttuu kokonaan, ja taudille on tyypillistä itsestään syntyvät eli spontaanit lihas- ja nivelvuodot, kuten vaikeassa hemofiliassa. Tyypin 3 tauti periytyy peittyvästi eli geenivirhe on peritty molemmilta vanhemmilta, jotka ovat oireettomia tai lieväoireisia. Suomessa vaikeaa tautimuotoa sairastavia on noin 30.
Von Willebrandin taudin hoito
Diagnoosin varmistuttua suositellaan hoitoa ja säännöllistä seurantaa hyytymishäiriöihin perehtyneessä hoitopaikassa. Asianmukainen toimenpiteisiin valmistautuminen edellyttää, että vW-tauti on tiedossa jo toimenpidettä suunniteltaessa ja konsultoidaan omaa hoitopaikkaa.
Lääkehoito yksilöidään taudin vaikeusasteen, hoidettavasta vuodon ja tehtävän toimenpiteen mukaan. Lisäksi tulee välttää verihiutaleiden toimintaa heikentäviä kipu- ja kuumelääkkeitä, kuten asetyylisalisyylihappoa (aspiriini) ja tulehduskipulääkkeitä (ibuprofeeni, ketoprofeeni, naprokseeni jne). On myös hyvä muistaa ei-lääkkeelliset hoitomuodot. Mustelmissa voi käyttää kylmäpakkausta ja haavavuodon tyrehtymistä voi tukea painamalla.
Lisää tietoa Von Willebrandin taudista löydät oppaastamme sekä opaskirjasta ”Kaikki von Willebrandin taudista”
Tekstilähteinä on käytetty Duodecim Terveyskirjastoa ja Verenvuotaudit – Tietopaketti potilaille -opasta