Verenvuototaudeissa veren hyytyminen on puutteellista, mikä johtaa lisääntyneeseen vuototaipumukseen, jolle on tyypillistä verenvuodon pitkittyminen. Perinnölliset verenvuototaudit syntyvät veren hyytymistekijöihin vaikuttavien geenivirheiden eli mutaatioiden seurauksena. Hyytymistekijät ovat proteiineja eli valkuaisaineita, jotka osallistuvat veren hyytymiseen ja verenvuodon tyrehtymiseen. Verenvuototaudit eivät ole tarttuvia tauteja.
Perinnöllisiä verenvuototauteja tunnetaan useita, joista tavallisimmat ovat:
- von Willebrandin (vW) tauti, jonka aiheuttaa vW-tekijän vaje tai toiminnan häiriö
- A-hemofilia eli hyytymistekijä kahdeksan (FVIII) vaje
- B-hemofilia eli hyytymistekijä yhdeksän (FIX) vaje
Periytymistavasta johtuen hemofiliaa esiintyy pääosin miehillä ja vW-tautia sekä miehillä että naisilla. Vaikea hemofilia paljastuu usein varhaislapsuudessa, kun taas vW-tauti todetaan tyypillisesti esimerkiksi leikkauksen tai synnytyksen yhteydessä sekä naisilla runsaiden kuutautisvuotojen selvittelyissä. Hemofiliassa uusi geenivirhe voi ilmaantua myös henkilölle, jonka suvussa ei aiemmin ole ollut verenvuototautia.
Hemofilian ja vW-taudin lisäksi perinnöllisiin verenvuototauteihin lukeutuvat muiden yksittäisten hyytymistekijöiden (II, V, VII, X, XI, XIII) harvinaiset vajeet sekä verihiutaleiden poikkeavuudet. Verenvuototautien vaikeusaste vaihtelee lievästä keskivaikeaan ja vaikeaan riippuen geenivirheen kohteena olevan hyytymistekijän määrästä ja aktiivisuudesta.
Lisääntynyt vuototaipumus voi johtua myös lääkityksestä tai liittyä muuhun sairauteen, kuten maksan tai munuaisten vajaatoimintaan tai syöpätautiin. Epätavallisen verenvuodon yhteydessä on aina syytä hakeutua hoitoon ja vuototaipumuksen selvittelyyn. Verenvuototaudin diagnoosi tehdään erikoissairaanhoidossa kliinisten oireiden, sukuhistorian ja erikoislaboratoriotutkimusten avulla.
Oireet ja hoito
Verenvuototaudeissa veren hyytyminen ei tapahdu normaalisti. Tyypillisiä oireita ovat:
- vuodon äkillinen alku ilman selvää syytä tai jo vähäisen vamman seurauksena
- vuodon pitkittyminen ja uudelleen alkaminen eli jälkivuodot (esim. haavan, vamman tai leikkauksen yhteydessä)
- toistuvat vuodot
- yleistynyt vuototaipumus eli vuotoja esiintyy useissa paikoissa (mustelmat iholla, limakalvovuodot, kuten runsaat kuukautiset, nivelten ja lihasten sisäiset verenvuodot ja pehmytosavuodot)
Verenvuotoja ehkäistään ja hoidetaan antamalla puuttuvaa hyytymistekijää suonensisäisesti sekä muilla tukihoidoilla. Hoito ja seuranta tapahtuu keskitetysti hyytymishäiriöihin perehtyneessä yksikössä yliopisto- tai keskussairaaloissa. Potilaille annetaan diagnoosi- ja hoitokortti. Vuototaipumus huomioidaan leikkausten ja toimenpiteiden, esimerkiksi hampaanpoistojen yhteydessä suunnittelemalla hyytymistekijän korvaushoito etukäteen. Myös synnytyksiin valmistautuminen vaatii erityistoimenpiteitä. Hätätilanteissa
konsultoidaan hyytymishäiriöihin perehtynyttä lääkäriä.
Lisää tietoa perinnöllisistä verenvuototaudeista löydät oppaastamme.
Tekstilähteinä on käytetty Duodecim Terveyskirjastoa ja Verenvuotaudit – Tietopaketti potilaille -opasta.