Det gemensamma for blödarsjuka är en otillräcklig blodkoagulation vilket leder till en ökad blödningstendens och förlängning av blödningar. Ärftliga blödningsrubbningar orsakas av genetiska förändringar (mutationer) som påverkar koagulationsfaktorerna. Koagulationsfaktorer är proteiner som deltar i blodets levring (koagulering) och hjälper att stoppa blödningar. Blödarsjuka smittar inte.
Flera ärftliga blödningsrubbningar är kända. De vanligaste är:
- von Willebrands sjukdom (vWS), som orsakas av brist på von Willebrand-faktorn (vWF) eller störningar i dess funktion
- Hemofili A, som innebär brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor (VIII)
- Hemofili B, som innebär brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor (IX)
På grund av nedärvningssättet förekommer hemofili A och B främst hos män och vWS hos både män och kvinnor. Allvarlig hemofili avslöjas ofta under tidig barndom, medan vWS vanligtvis upptäcks vid till exempel en operation eller förlossning samt vid utredning av kraftig menstruation. En ny genetisk förändring kan också uppträda hos en person utan historia av hemofili i släkten.
Förutom hemofili och vWS inkluderar ärftliga blödningsrubbningar sällsynta brister av andra individuella koagulationsfaktorer (faktor II, V, VII, X, XI, XIII) och blodplättsdefekter. Blödningsrubbningarnas svårighetsgrad varierar från lindrig till medelsvår och svår beroende på mängden av och aktiviteten hos koagulationsfaktorn som påverkas av den genetiska förändringen.
En ökad blödningstendens kan också orsakas av medicinering eller vara relaterad till annan sjukdom, såsom leversvikt, njursvikt eller cancer. Vid ovanliga blödningar rekommenderas det alltid att söka behandling och ta reda på blödningsorsaken. Utredning av blödningsrubbningar bör alltid göras på en enhet för koagulationsstörningar. Bedömning baseras på den kliniska situationen, familjehistoria och laboratorieuppgifter.
Symtom och behandling
Vid blödningsrubbningar har blodet svårt att levra sig normalt. Typiska symtom är:
- plötslig blödning utan tydlig orsak eller efter minimal skada
- Förlängning eller återupptagenande av blödning (till exempel i samband med ett sår, skada eller operation)
- återkommande blödningar
- generaliserad blödningsbenägenhet, blödningar förekommer på flera ställen (blåmärken, slemhinneblödningar såsom kraftig menstruation och inre blödningar i leder, muskler och mjukdelar)
Blödningar förebyggs och behandlas genom intravenös administrering av den saknade koagulationsfaktorn, samt med andra stödjande behandlingar. Behandling och uppföljning sker centralt på en enhet som är specialiserad på koagulationsstörningar vid universitets- eller centralsjukhus. Personer som diagnostiseras med blödarsjuka tilldelas ett riskkort. Blödningsbenägenheten måste beaktas när en person med blödarsjuka ska genomgå en operation, också mindre ingrepp som en tandutdragning och förbehandling med faktorkoncentrat påbörjas. Även förlossningsrelaterade blödningar kräver särskilda åtgärder. Vid akuta händelser eller olyckor måste koagulationsjouren på patientens koagulationsmottagning kontaktas omedelbart.
Mer information om ärftliga blödningsrubbningar hittas i vår guide.
Duodecims Terveyskirjasto och guiden Verenvuotaudit – Tietopaketti potilaille – har använts som textkällor.